华大基因 (300676): 回答：答：目前，各类业务的样本外送监管日趋严格。自 2022 年起，深圳、山西、陕西、福建、湖南、天津、新疆、广西等多个省市已出台相关政策，严格规范医疗机构的样本外送行为。今年，上海、贵州等地的卫健委也相继出台了类似的监管政策。针对这些政策，华大基因积极调整和优化业务策略，加速 NGS 技术的本地化进程。公司开发了适用于院内的试剂盒和一体机分析系统，旨在推进院内本地化检测。在妇幼健康领域，公司已全面实现本地化检测能力，涵盖无创产前检测（NIPT）、流产组织检测、CNV-seq 全外显子、全基因组诊断，以及孕期地贫、孕前携带者筛查、新生儿串联质谱筛查、耳聋等基因筛查。公司围绕出生缺陷的一、二、三级预防的筛查和诊断上，已经全面实现了本地化的检测能力。此外，在遗传病解读全自动化方面，华大基因基于 AI 技术发布了首个基因检测多模态大模型 GeneT (Genetic Transformer)，该模型能大幅提升检测效率，未来有望实现全自动化解读，为院内本地化检测做好准备。在肿瘤及慢病防控方面，公司在肺癌等消化道五癌用药指导检测、泛癌种大 panel 用药指导基因检测、遗传性肿瘤基因检测、肠癌早筛等方面实现了院内本地化检测；在感染方面，公司已经全面实现 mNGS 宏基因组和 tNGS 靶向病原检测的院内本地化检测能力，发布了 Geline 灵曦本地化解决方案，实现了 “样本进，报告出”的自动化和智能化，重新定义全自动本地化的新模式。

2024-10-28 00:00:00