华大基因 (300676): 回答：答：2024 年前三季度，公司生育健康业务实现营业收入近 9 亿元，同比增长约 3.7%。其中，一级预防业务中的携带者筛查检测业务营业收入同比增长约 27%；二级预防业务中，无创产前检测业务属于生育健康业务的主力产品，近年营业收入保持平稳；染色体异常检测（CNV-seq）业务营业收入同比增长约 22%；三级预防业务中的新生儿遗传病基因筛查业务营业收入同比增长约 38%；辅助疾病临床诊断方向的遗传病基因检测系列业务营业收入同比增长约 35%。公司未来将持续完善生育健康全周期的多组学产品体系，落实基于出生缺陷三级防控的大规模、全人群筛查实践。在孕前阶段，公司加速获取地中海贫血基因检测的海外资质，并推出了基于三代测序平台的检测产品。这一产品能够检测更多型别和罕见突变细节，有望进一步扩大公司在全球地中海贫血和血红蛋白病高发国家的市场份额。除了地中海贫血检测产品，公司还将继续推出更多基于三代测序平台的遗传病检测产品。公司希望通过短读长和长读长的结合，提升产品在出生缺陷防控方面的竞争力。同时，公司也在服务模式上进行创新，积极推动国内重点地区的地贫和多种隐性遗传病的携带者筛查模式转变。公司联合国内顶尖专家开展了扩展性携带者筛查的多中心项目，推动了这一筛查纳入专家共识，为行业规范提供了依据，并加强了临床转化和推广。在产前诊断方面，公司充分发挥了 CNV-seq 检测在流产组织和羊水样本方面已获得我国医疗器械注册证的领先优势，并持续深耕与全国数百家产前诊断中心的合作。同时，公司前述合作中拓展新的产品，包括无创产前和无创显性单基因遗传病筛查，这些产品的市场潜力较大。此外，公司还快速建立了以全基因组为核心的遗传病一站式产前诊断的标杆示范，以减少临床对技术选择的困扰，提供一站式解决方案。公司还发布了面向临床基因组测序本地化解读的多模态大模型GeneT (Genetic Transformer)，在解读的选点环节达到了 99.8%的准确率。这些战略布局将巩固公司在基因组检测和基因变异解读领域的领先地位。在新生儿阶段，公司推进“基因+质谱”联合的新生儿基因筛查方案纳入专家共识，以组合拳的优势加快国内外市场的拓展。同时，基于新生儿 WGS 全基因组的本地化方案，公司加速进行国际市场推广。

2024-10-28 00:00:00